Mlpa P028-025R說明書

SALSA MLPA P028 FHL probemix

ALSA MLPA P028 FHL探針

應用： 噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥，家族性（FHL）2型，3,4 
區(qū)域： UNC13D 17q25.1; PRF1 10q22.1; STX11 6q24.2 

自 2016-01-20 出售

描述
噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥（HLH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于活化的淋巴細胞和巨噬細胞對幾個器官的大量浸潤。該疾病的臨床特征包括發(fā)熱，肝脾腫大和血細胞減少。在家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥（FHL）中，該疾病的家族性形式，次發(fā)作主要發(fā)生在嬰兒期，如果不治療則會迅速致命。診斷標準還包括低纖維蛋白原和高甘油三酯和鐵蛋白水平。基于皮質(zhì)類固醇，表鬼臼毒素和環(huán)孢菌素的化學免疫療法成功控制了大多數(shù)患者的疾病，盡管很少獲得緩解。除非通過造血干細胞移植治療，否則大多數(shù)患者會早逝。

UNC13D基因的突變與3型家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥相關.UNC13D基因（32個外顯子）跨越約17kb的基因組DNA，位于來自p-端粒的17q25.1，~73Mb。PRF1基因的缺陷引起家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥2型（FHL2），這是一種罕見且致命的常染色體兒童早期隱性遺傳疾病。PRF1基因（3個外顯子）跨越約5kb的基因組DNA，位于距p-端粒10q22.1,72Mb處。STX11基因的缺陷導致家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥（FHL4）。STX11基因（2個外顯子）跨越~41kb的基因組DNA，位于pq端粒的6q24.2,144Mb。

P028-B1探針混合物包含針對UNC13D基因的每個外顯子的一個探針，除外顯子11和22外，PRF1基因的每個外顯子一個探針和STX11基因的每個外顯子一個探針。此外，該探針混合物中包含10個參考探針，檢測幾種不同的常染色體位點。 

這SALSA ^® MLPA ^®探針設計用于檢測上述基因中一個或多個序列的缺失/重復。請注意，探針檢測到的序列中的突變或多態(tài)性也會導致相對峰面積的減少，即使它不恰好位于連接位點上！此外，一些探針信號對樣品純度更敏感，實驗條件變化較小。因此，MLPA檢測到的缺失和重復應始終通過其他方法確認。并非MLPA檢測到的所有缺失和重復都是致病性的; 用戶在解釋他們的發(fā)現(xiàn)時應始終核實新的科學文獻。我們沒有關于這些基因中缺陷百分比是由完整外顯子的缺失/重復引起的信息。后，^® MLPA ^®測試。

產(chǎn)品歷史
版本B1：已包括UNC13D外顯子17,20和26的探針，并且已刪除外顯子22的探針。UNC13D外顯子27和29的探針已經(jīng)過重新設計。此外，還更換了一個參考探頭。

mrc-holland中國代理,mrc-holland上海代理， mrc-holland北京代理，mrc-holland廣東代理， mrc-holland江蘇代理mrc-holland湖北代理,mrc-holland天津代理, mrc-holland黑龍江代理, mrc-holland內(nèi)蒙古代理,mrc-holland吉林代理, mrc-holland福建代理,mrc-holland江蘇代理,mrc-holland浙江代理, mrc-holland四川代理,mrc-holland代理，mrc-holland湖南代理

上海起發(fā)實驗試劑有限公司是實驗試劑一站式采購服務商

1：強大的進口輻射能力，血清、抗體、耗材、大部分限制進口品等。

2：產(chǎn)品種類齊全，經(jīng)營超過700多品牌，基本涵蓋所有生物實驗試劑耗材。

3：提供加急服務，貨品一般1-2周到貨。

4：富有競爭良好的信譽，大部分客戶提供貨到付款服務。客戶包括清華、北大、交大、復旦、中山等100多所高校，ROCHE，阿斯利康、國藥、fisher等知藥企。

6：我們還是Santa,Advanced Biotechnologies Inc,Athens Research & Technology,bangs,BBInternational,crystalchem,dianova,FD Neurotechnologies,Inc. FormuMax Scientific,Inc, Genebridege, Glycotope Biotechnology GmbH; iduron,Innovative Research of America, Ludger, neuroprobe,omicronbio, Polysciences,prospecbi, QA-BIO,quickzyme,RESEARCH DIETS,INC,sterlitech；sysy,TriLink BioTechnologies,Inc；worthington-biochem,zyagen等幾十家國外公司授權代理。

7：我們還是invitrogen,qiagen,MiraiBioam,sigma;neb,roche,merck, rnd,BD, GE,pierce,BioLegend等知*批發(fā)，歡迎合作。